簡介

胚胎植入前基因檢測 (PGT) 是一項配合體外受精 (IVF) 的臨床檢測服務,用於檢測胚胎在植入前是否帶茬瘞穧]遺傳病或染色體異常。

目前有兩種檢測技術,分別是非整倍體性胚胎 (PGT-A) 和單基因遺傳疾病或染色體結構變異/重排 (PGT-M/SR) 植入前基因檢測以避免移植有該基因的胚胎給下一代。

PGT-A非整倍體胚胎植入前基因檢測

非整倍體胚胎植入前基因檢測是利用染色體分析儀來篩查單一個胚胎細胞內的染色體數目有否增多或缺少。

由於高齡及有慣性流產史的患者有較高機率出現染色體數目異常,因此技術主要適用於高齡婦女、慣性流產、進行多次著床或受孕失敗、染色體三倍體胎兒受孕歷史的女性、或男性嚴重精弱。

研究顯示,非整倍體胚胎植入前基因檢測對多次著床失敗的女性,可能有效地提高著床/臨床妊娠率和活產的機會率*。

*以上資訊仍待隨機對照試驗驗證。

PGT-M單基因遺傳疾病植入前基因檢測

單基因遺傳疾病植入前基因檢測是在進行胚胎移植前,從體外受精的胚胎堜漼數個細胞進行基因分析,從而篩選出沒有遺傳缺陷的胚胎進行移植。

PGT-M的優點是透過此基因檢測技術,攜帶致病基因的父或母可以避免把疾病遺傳給下一代,也降低了因反覆懷有罹病的胎兒而選擇性人工終止妊娠的需要。

PGT-SR 染色體結構重排植入前基因檢測

除此之外,染色體結構重排植入前基因檢測適用於染色體結構變異 (如平衡易位、羅伯遜易位) 攜帶者。

他們的胚胎一般有較高機率出現染色體異常,而導致流產或發育有缺陷的胎兒。因此通過染色體結構重排植入前基因檢測,能篩選出沒有染色體缺陷的胚胎進行移植,從而大大降低攜帶者的流產率和誕下有缺陷嬰兒的風險。

PGT的流程

進入試管嬰兒療程後,當胚胎發展到第五至第六天達至囊胚階段,胚胎專家會在胚胎中抽取4-8個細胞作基因分析,而其胚胎會被冷凍保存。

由於囊胚細胞數目多達百個以上,因此活檢並不會對胚胎發展構成重大影響。一般而言,檢測結果需時約2-4星期。報告內的正常胚胎可作移植之用。

PGT的適應症

通常,以下5類患者可能受益於PGT技術:

  • 年齡較大的女性(35歲或以上)
  • 慣性流產的女性
  • 多次著床/受孕失敗的女性
  • 單基因遺傳病攜帶者
  • 染色體結構異常攜帶者

 

 


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