胚胎植入前基因检测

简介

胚胎植入前基因检测 (PGT) 是一项配合体外受精 (IVF) 的临床检测服务，用于检测胚胎在植入前是否带着单基因遗传病或染色体异常。

目前有两种检测技术，分别是非整倍体性胚胎 (PGT-A) 和单基因遗传疾病或染色体结构变异/重排 (PGT-M/SR) 植入前基因检测以避免移植有该基因的胚胎给下一代。

PGT-A非整倍体胚胎植入前基因检测

非整倍体胚胎植入前基因检测是利用染色体分析仪来筛查单一个胚胎细胞内的染色体数目有否增多或缺少。

由于高龄及有惯性流产史的患者有较高机率出现染色体数目异常，因此技术主要适用于高龄妇女、惯性流产、进行多次着床或受孕失败、染色体三倍体胎儿受孕历史的女性、或男性严重精弱。

硏究显示，非整倍体胚胎植入前基因检测对多次着床失败的女性，可能有效地提高着床/临床妊娠率和活产的机会率*。

*以上资讯仍待随机对照试验验证。

PGT-M单基因遗传疾病植入前基因检测

单基因遗传疾病植入前基因检测是在进行胚胎移植前，从体外受精的胚胎里抽取数个细胞进行基因分析，从而筛选出没有遗传缺陷的胚胎进行移植。

PGT-M的优点是透过此基因检测技术，携带致病基因的父或母可以避免把疾病遗传给下一代，也降低了因反复怀有罹病的胎儿而选择性人工终止妊娠的需要。

PGT-SR染色体结构重排植入前基因检测

除此之外，染色体结构重排植入前基因检测适用于染色体结构变异 (如平衡易位、罗伯逊易位) 携带者。

他们的胚胎一般有较高机率出现染色体异常，而导致流产或发育有缺陷的胎儿。因此通过染色体结构重排植入前基因检测，能筛选出没有染色体缺陷的胚胎进行移植，从而大大降低携带者的流产率和诞下有缺陷婴儿的风险。

PGT的流程

进入试管婴儿疗程后，当胚胎发展到第五至第六天达至囊胚阶段，胚胎专家会在胚胎中抽取4-8个细胞作基因分析，而其胚胎会被冷冻保存。

由于囊胚细胞数目多达百个以上，因此活检并不会对胚胎发展构成重大影响。 一般而言，检测结果需时约2-4星期。报告内的正常胚胎可作移植之用。

PGT的适应症

通常，以下5类患者可能受益于PGT技术：

• 年龄较大的女性(35歳或以上）
• 惯性流产的女性
• 多次着床/受孕失败的女性
• 单基因遗传病携带者
• 染色体结构异常携带者